A pequena Manuela Delepiane Ostapiuk, de um ano, é um exemplo de superação. Ela sofre de uma doença rara chamada tirosinemia que é um erro inato do metabolismo. Ela nasceu bem, mas com o passar dos dias apresentou um quadro de febre e inchaço no abdome. Os pais, Daiana e Laércio, procuram atendimento médico na cidade de Planalto, no Sudoeste do Paraná, onde vivem, e o diagnóstico não foi conclusivo. Como os sintomas não melhoravam, os pais continuaram buscando atendimento de outros profissionais, até que em junho de 2013, ela foi encaminhada para o Hospital Infantil com suspeita de tirosinemia, já que na família existia um caso da doença. “Nós chegamos ao hospital desesperados porque tivemos um sobrinho que não resistiu às complicações da doença, mas, na medida em que o tratamento começou, ficamos confiantes de que ela poderia se recuperar”, conta o pai Laércio José Ostapiuk.

Todo o atendimento da paciente foi feito por profissionais especializados em doenças relacionadas ao Erro Inato do Metabolismo, que avaliaram o histórico familiar, o quadro clínico da criança e os resultados dos exames laboratoriais específicos. Com o diagnóstico de doença metabólica, o tratamento foi iniciado. “A Manuela chegou com um quadro grave, mas respondeu bem ao tratamento, e foi apresentando melhora significativa. Isso foi possível devido ao diagnóstico realizado com precisão, tratamento adequado, dedicação de toda equipe assistencial e pela adesão da família em cumprir o tratamento”, conta a Diretora Técnica Marissol Bassil.

Durante os seis meses que ficou internada no Hospital Infantil, a menina recebeu todo o tratamento para o seu problema de saúde. Como se trata de uma doença que compromete o fígado, ela precisou ser submetida a uma rígida dieta para equilibrar as funções hepáticas. Teve alta, voltou para casa, mas o organismo rejeitou o leite que ela estava tomando, e a pequena, depois de 15 dias, precisou voltar ao hospital. “Este período foi mais uma batalha porque ela usou sonda e passou por uma gastrostomia para conseguir se alimentar, mas nós nunca perdemos a esperança”, explica a mãe, Daiana Ostapiuk.

Durante a nova internação, Manuela passou a se alimentar com outra fórmula especial de alto custo. “Se não fosse o hospital, nós não teríamos como arcar com as despesas da alimentação”, conta Laércio que se mudou para Campo Largo junto com a esposa, para acompanhar o tratamento da filha.

Em dezembro de 2013, pouco antes do Natal, a família recebeu a notícia de que a menina poderia finalmente voltar para casa. “Nós agradecemos muito a toda a equipe do Hospital Infantil que sempre fez o que era possível e o impossível para salvar nossa filha. Se a Manuela está viva, é graças à dedicação dos profissionais e da estrutura oferecida pelo hospital”, destaca Daiana.


Ambulatório do Erro Inato do Metabolismo

Manuela volta uma vez por mês para a consulta médica no Ambulatório do Erro Inato do Metabolismo, que tem o objetivo de investigar, diagnosticar, tratar e acompanhar casos de doenças relacionadas a algum erro inato do metabolismo. Este atendimento é feito com o apoio de uma equipe multidisciplinar, composta por profissionais de várias áreas, que são especialistas nestes casos, e avaliam o paciente dentro de várias perspectivas. “Ainda não sabemos ao certo como a doença vai agir nos próximos anos, e é fundamental que ela seja assistida pela nossa equipe que vai continuar fazendo todo o tratamento através da reposição enzimática, com fórmulas metabólicas específicas e suplementação vitamínica, para que a menina tenha uma melhor qualidade de vida dentro do seu quadro clínico”, explica a Diretora Técnica do Hospital Infantil, Marissol Bassil.

O trabalho desenvolvido no Ambulatório de Erros Inato do Metabolismo é um diferencial do Hospital Infantil, que oferece o atendimento através do Sistema Único de Saúde (SUS). “Por se tratar de um tratamento para doenças de alta complexidade, o serviço oferecido na nossa instituição é de extrema importância para a população que tem acesso a um atendimento de referência”, concluiu Dra. Marissol.